Az egész magyar társadalom megmozdult, amikor először került nyilvánosságra az első SMA beteg kisgyermek, Zente története. Megindult a gyűjtés a széles társadalmi összefogásnak köszönhetően, több kisgyermeknek is sikerült megvásárolni az SMA betegség kezelésére szolgáló génterápiás gyógyszert. Idén áprilistól már egyedi méltányosság alapján hamarabb és könnyebben jutnak hozzá a betegek a méregdrága gyógyszerhez.
A legújabb bejelentés szerint az Emberi Erőforrások Minisztériuma kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját.
Kásler Miklós miniszter a közösségi oldalán ma posztolt arról, hogy az Emmi szakmai támogatásával és finanszírozásával elkezdődhet az SMA újszülöttkori szűrőprogramja. Eszerint a minisztérium már kidolgozta a gerincvelő izomsorvadás újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat.
Azt is hozzátette a miniszter, hogy sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. A hazai SMA újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.
A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.
Az újszülöttkori SMA mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik.
(Borítókép: Getty Images)
